Sindromul Tourette (ST), descris pentru prima dată de Gilles de la Tourette în 1885, se caracterizează prin ticuri polimorfe vocale şi motorii care se modifică frecvent. (Ticurile sunt mişcări involuntare, rapide, repetitive şi stereotipe ale unor grupe musculare individuale).
Se consideră că este o afecţiune cu transmitere genetică dar cauza exactă nu se cunoaşte. Unele studii au arătat că existenţa unui dezechilibru între neurotransmiţători la nivel cerebral ar putea juca un rol în determinismul ST.
Frecvenţa bolii
Forma completă se întâlneşte cu o frecvenţă de 1/2 500 în timp ce formele cu expresivitate parţială (ticuri motorii cronice şi unele forme de tulburare obsesiv-compulsivă) Sunt de trei ori mai frecvente.
Prevalenţa sindromului este estimată de la 1-3/1000 până la 10/1000. Deoarece ticurile din sindromul Tourette au tendinţa să se remită sau să diminueze la maturitate rata prevalenţei la copii este mai ridicată decât cea a populaţiei adulte.
Studii comunitare sugerează că peste 19% din copiii de vârstă şcolară au ticuri iar dintre aceştia 4% au fost diagnosticaţi cu ST.
Sindromul Tourette se întâlneşte la toate rasele, grupurile etnice şi sociale iar băieţii sunt de 3-4 ori mai afectaţi decât fetele.
Formele uşoare sunt mai puţin diagnosticate datorită prezentării reduse în clinicile de specialitate şi de aceea în majoritatea studiilor predomină cazurile severe.
Aspecte genetice
Studii genetice au dovedit că în majoritatea cazurilor sindromul Tourette este o boală ereditară deşi modul exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a considerat că este vorba de un model de transmitere autozomal dominant dar cercetări recente sugerează că ar fi vorba de un model aditiv implicând multiple gene. În unele cazuri ticurile pot să nu fie ereditare, apărând sporadic (tourettism).
Vulnerabilitatea genetică se transmite de la o generaţie la alta copilul moştenind baza genetică sau constituţională de a dezvolta ticuri, tipul şi severitatea afecţiunii variind cu fiecare generaţie.
Vulnerabilitatea poate fi transmisă de către ambii părinţi la copil şansele fiind de 50%, patternul în acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o penetranţă incompletă, nu toţi cei care au moştenit această vulnerabilitate vor prezenta şi o expresivitate clinică.
Citeste mai mult pe info-sanatate.ro
Popularity: 4% [?]
Skip to content

Printre cele mai apreciate fructe de toamna se numara si strugurii. Bogati in vitamine, minerale, glucide si proteine, strugurii sunt recomandati in special pentru curele de detoxifiere. Cura cu struguri te poate ajuta sa indepartezi din organism acumularile de toxine, E-uri si alte substante nocive ce iti afecteaza metabolismul.